Connect with us

Lajme nga vendi

Sëmundja Dent

Published

on

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.

Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.

Shenjat dhe simptomat:

Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.

Advertisement

Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).

Diagnoza:

Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.

Advertisement
Advertisement

Lajme nga vendi

VLEN në Vicë, Durmishi: Jemi me popullin

Published

on

Karavani i koalicionit VLEN – Tetovë sonte ka vizituar malësinë e Tetovës, ku ka qëndruar në fshatin Vicë.

Kryetari i degës së Besës në Tetovë Besar Durmishi bashkë me kandidatët për deputet të zonës kanë bashkëbiseduar me banorët e Vicës dhe kanë dëgjuar ata për hallet dhe kërkesat.

Këtë e ka bërë të ditur Durmishi në profilin e tij në Facebook, duke shtuar se VLEN është me popullin!

Continue Reading

Lajme nga vendi

VLEN shpalos programin për zgjedhje: Zhdukje e bixhozit, decentralizim fiskal, aksionet në dorë të qytetarëve

Published

on

Në sheshin “Skënderbeu”, aty ku edhe e kanë selinë e përbashkët, koalicioni VLEN prezantoi një pjesë të programit qeveritar, ndërsa javën tjetër pritet të prezantohet i plotë. Migrimi dhe ekonomia do të jenë shtyllat kryesore. Për këtë, kandidati për president Arben Taravari, tha se qytetarëve do t’u mundësojnë që deri në fund të mandatit, të marrin pagë mesatare prej 800 eurove.

Nuk mund të vazhdohet kështu me qeveri të korruptuar dhe zhvatëse, na duhet patjetër ndryshim. Për këtë arsye ne si koalicion VLEN në qeverisje duhet të garantojmë dhe rritjen e rrogës mesatare, kjo garancë e jona është që rroga mesatare do të jetë minimum 800 euro”, tha Arben Taravari – kandidat për president –VLEN.

Fjalime mbajtën e tre krerët e partive që përbëjnë VLEN-in, Izet Mexhiti, Bilall Kasami dhe Afrim Gashi. U prezantuan planet për zhdukjen e plotë të bixhozit, planet për decentralizim fiskal dhe lënien e aksioneve të ndërmarrjeve shtetërore në dorë të qytetarëve
Ne do t’u shpërndajmë të gjithë qytetarëve të Maqedonisë, 49% të aksioneve të ndërmarrjes shtetërore, pra do të shpërndajmë aksione në vlerë prej 10mijë euro për secilin individ. Këto aksione do të mund të shiten në treg dhe do të sjellin dinamikë të re ekonomike për familjet e secilit dhe do të mundësojë dhe futjen e kapitalit privat në këto ndërmarrje, gjë që sjellë modernizim dhe zhvillim”, pohoi Izet Mexhiti – Bartës liste Z1 – VLEN.

“Me fitoren e VLEN-it, ne besojmë se do të marrë fund sëmundja e madhe e kazinosë dhe lotarisë. Ne do të bëjmë çmos, që ta ndalojmë bixhozin. Ideja jonë është t’i ndalojmë edhe kreditë e shpejta që në fakt janë thjeshtë fajde. Do t’i anulojmë borxhet e njerëzve me kredi të shpejta”, pohoi Afrim Gashi – Bartës liste Z2 – VLEN.
Për këtë, ne angazhohemi që të kemi një decentralizim fiskal, të kemi bartje të ingerencave në pushtetin lokal sepse pushteti lokal është i njohur se është pushteti më afër qytetarëve. Ne do të angazhohemi që në mandatin tonë të transferojmë së paku gjysmë miliardë euro për zhvillimin e komunave tona dhe ndërtimin e infrastrukturës së munguar”, tha Bilall Kasami – Bartës liste Z6 – VLEN

Shkurt folën edhe bartësit e listave nga zonat 3, 4 dhe 5, por edhe përfaqësuesi i Lëvizjes Vetëvendosje, njëherazi kandidat për deputet në zonën 6, Bekim Qoku.

Advertisement

“Ne jemi për Maqedoninë e Veriut si partnere e NATO-s dhe si një vend i integruar në Bashkimin Europian. Jemi për partneritet dhe miqësi në Ballkan por jemi gjithashtu kundër atyre që bashkëpunojnë me Beogradin problematik, me pinjollët e Millosheviqit dhe me Moskën agresore”, pohoi Bekim Qoku – VLEN.

“Shqiptarët e Çashkës dhe Velesit, presin vëmendjen e shtetit. Kemi garanca nga presidenti Taravari dhe nga koalicioni VLEN se në Qeverinë e ardhshme, shqiptarët e zonës 3, nuk do të lihen vetëm”, tha Shener Bilalli – Bartës liste Z3 – VLEN .

Ne kemi programin tonë elektoral, plani VLEN 2030. Me politikat tona ekonomike dhe zhvillimore ne do të arrijmë që në vitin 2030, të jenë 150 euro për kokë banori”, u shpreh Mendurim Zermanovski – Bartës liste Z4 – VLEN.

“Duke e ditur se kush qëndron përballë nesh, një listë plot skandale dhe njerëz të dyshimtë, ne kemi sigurinë e plotë se në zonën pesë do të bëhet surpriza më e madhe. Të mos harrojmë se morali vlen edhe në politikë, ndryshimi vlen, guximi vlen, fitorja vlen”, pohoi Salim Sulejmani – Bartës liste Z5 – VLEN.

Përndryshe në listat e votimit, si për president ashtu edhe për deputetë, koalicioni VLEN do të ketë numrin gjashtë në renditje, në bazë të ndryshimeve të fundit të Kodit Zgjedhor që i solli Komisioni Shtetëror Zgjedhor.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

EMIGRIMI I FRIKSHËM: Plakje dhe ikje e popullatës

Published

on

Për çdo vit nga Maqedoni po shpërngulen 12 mijë njerëz tregojnë analizat e Entit të Statistikës. Përveç se me shpërnguljen e madhe, vendi ka probleme edhe me natalitetin e ulët. Nga Entit i Statistikës thonë se kjo ndërlidhet më së shumti me uljen e lindshmërive ku veçmë dhjetë vite Fertiliteti që paraqet numrin e të lindurve të gjallë në raport me numrin e përgjithshëm të popullsisë femërore në periudhën fertile është 1.5 fëmijë për një grua, përderisa për reproduksion të thjeshtë nevojitet 2.1 fëmijë.Njëherësh statistika zbardh se nëse në vitin 2002, një e katërta e popullsisë ishte e re, tani kjo shifër është ulur me 18 për qind në më pak se një e pesta e e popullsisë. Apo thënë ndryshe nëse në vitin 2002 kishim 24 për qind të rinj nga numri i përgjithshëm i popullsisë, në vitin 2022 kjo shifër është ulur me 18 për qind.

Prej vitesh, sipas hulumtimit të Institutit Republikan Ndërkombëtar të publikuar në mars të vitit të kaluar, problemet kryesore të theksuara nga qytetarët janë të natyrës ekonomike që i shtyëjnë ndaj migrimit: papunësia, varfëria, pagat e ulëta.

Kohë më parë në diskutimet e Forumit të Prespës në Strugë u konstatua se arsyeja e emigrimit nga Ballkani nuk janë vetëm paratë, por edhe politika.Një gjyqësor i pavarur dhe korrupsioni zero janë parakushte të rëndësishme që të rinjtë të mos largohen nga vendi apo të kthehen në shtëpi.Është gjithashtu e nevojshme të trajtohet mosbesimi në institucionet dhe mundësitë e pamjaftueshme për të rinjtë, të cilat janë ndër arsyet kryesore të emigrimit.

“Kur i pyesim të rinjtë se pse largohen nga vendi, punësimi dhe arsimimi janë dy arsyet kryesore, por edhe klima e përgjithshme në lidhje me mënyrën se si funksionon vetë vendi ndikon në motivin e një të riu që të largohet vetë nga vendi”, thotë Petar. Barlakovski, autor i hulumtimit “Rinia dhe Regjistrimi”.

“Në dallim nga opinioni fillestar që kishim për këtë temë, por edhe shoqërisht pranohet se të rinjtë ikin nga shteti vetëm për arsye financiare (edhe pse ai segment nuk mund të përjashtohet), sipas hulumtimit tonë, të rinjtë më së shumti shqetësohen nga mungesa e drejtësisë, cilësia e jetesës, korrupsionin dhe partizimin e shoqërisë. Kjo më tej u krijon probleme në punësim, avancim dhe hapje të biznesit të tyre, shoqëria e partizuar krijon staf jo cilësor, ndaj të rinjtë vendosin të shkojnë diku ku puna e tyre do të vlerësohet dhe jeta e tyre, të paktën në pjesën më të madhe, do të varen nga aftësitë dhe përpjekjet e tyre”, thonë nga ekipi “Dua të qëndroj”.

Advertisement

Gjithashtu një popullsi e moshuar nënkupton mungesë të fuqisë punëtore në dispozicion, por edhe rritje të shpenzimeve qeveritare për skemat e pensioneve dhe kujdesin shëndetësor. Kostoja e një numri në rënie të të rinjve në Ballkan është llogaritur nga Fondacioni Westminster për Demokraci dhe Instituti për Zhvillim dhe Inovacion.

Studimi tregon se rajoni i Ballkanit Perëndimor po humbet çdo vit miliarda euro për shkak të migrimit të të rinjve. Për të vlerësuar pasojat ekonomike të kësaj dukurie, studimi merr parasysh si kostot e lidhura me arsimin – 2.46 miliardë euro – po ashtu edhe humbjet e mundshme në rritjen e Prodhimit të Brendshëm Bruto, pikërisht për shkak të largimit të të rinjve nga këto vende.

Llogaritet se vendet e Ballkanit Perëndimor humbasin për shkak të migrimit të të rinjve rreth 3.08 miliardë euro çdo vit në rritjen e mundshme të PBB-së dhe në rënien e konsumit. Nëse kësaj shifre i shtohen shpenzimet mbi arsimimin e tyre,atëherë kostoja në total është rreth 5.5 miliardë euro në vit. (koha.mk)

Continue Reading

Më të lexuarat