Connect with us

Lajme nga vendi

Sëmundja Dent

Published

on

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.

Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.

Shenjat dhe simptomat:

Advertisement

Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.

Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).

Diagnoza:

Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.

Trajtimi:

Advertisement

Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.

Advertisement

Lajme nga vendi

Aksion policor si nëpër filma, arrestohen dy persona në pik pagesën afër Tetovës

Published

on

Ministria për Punë të Brendshme njofton se gjatë ditës së sotme policia e Shkupit në bashkëpunim me atë të Tetovës ka arrestuar dy persona nga Haraçina, pasi të njëjtit janë kapur duke transportuar 35 kilogramë drogë. Nga MPB bëjnë të ditur se pas dokumentimit të plotë të rastit ndaj dy personave në fjalë po ngritët kallëzim përkatës.

“Në orët e paradites në pikën pagesore në magjistralen Gostivar – Tetovë, zyrtarët policorë i kanë dhënë shenjë ndalimi automjetit të pasagjerëve “Range Rover”, me targa të Shkupit, i drejtuar nga K.A.(32), në të cilin O.A. (23) ishte pasagjer, të dy nga fshati Haraçinë i Shkupit. Personat nuk i janë bindur urdhrit të policisë për ndalimin e mjetit, por janë larguar me vrap duke dëmtuar një automjet të policisë, por shumë shpejt janë ndaluar dhe privuar nga liria. Gjatë kontrollit në bagazhin e automjetit janë gjetur 4 thasë me marihuanë, me peshë totale të rreth 35 kilogramëve, me vlerë të rreth 100 mijë eurove”, njoftojnë nga MPB.

 

Advertisement

Continue Reading

Lajme nga vendi

Do të rritet çmimi për nxjerrjen e pasaportave, letërnjoftimeve dhe lejeve për vozitje në Maqedoni

Published

on

Ministria për Punë të Brendshme informon se duke vepruar sipas përfundimit të Qeverisë, zbaton procedurë për ndryshimin e vendimit për çmimet për formularët për nxjerrjen e dokumenteve personale. Nga MPB për “360 shkallë” thonë se për momentin dokumentet personale nxirren me çmimet që kanë qenë deri tani.

Çmimet do të ndryshohen kur vendimi të hyjë në fuqi dhe të publikohet në Gazetën zyrtare të RMV-së, përcjell Telegrafi Maqedoni.

Çmimi i pasaportës për personat deri në 27 vjeç do të mbetet i pandryshuar dhe do të jetë 1.500 denarë, por pasaporta për personat mbi 27 vjeç do të jetë 2.000 denarë, që është rritje prej 500 denarë. Çmimi i letërnjoftimit do të jetë 310 denarë, që është rritje prej 120 denarë. Çmimi i patentë shoferit do të jetë 410 denarë, që është rritje prej 130 denarë.

Do të ketë ndryshime edhe në çmimet dhe formularët për procedurat me urgjencë.

Advertisement

Çmimi i pasaportës me procedurë urgjente do të jetë 6.100 denarë, që është rritje prej 1.600 denarë.

Çmimi i patentë shoferit me procedurë urgjente do të jetë 1.230 denarë, që është rritje prej 390 denarë.

Nga MPB thonë se ndryshimi i çmimeve vjen si pasojë e rritjes së çmimeve të blerjes së formularëve të importuar, rritjes së kostove për mirëmbajtjen e sistemit, që kryhet nga një operator ekonomik i huaj, si dhe blerjes së makinerive të reja për shkak të nevojës për zëvendësimin makinerive për personalizim.

Ndryshe, deri në shkurt të vitit 2024, qytetarët kanë detyrim ligjor të ndryshojnë të gjitha dokumentet personale të cilat i kanë me emrin e vjetër të shtetit “Republika e Maqedonisë”.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

Nuk vdes nga sheqeri 19, pretendojnë mjekët – Nga se vdiq atëherë 6-vjeçarja Jana, e kishin gabuar mjekët?

Published

on

Pse vdiq 6-vjeçarja Jana? Spitali klinik në Manastir është nën mbikëqyrje të jashtëzakonshme inspektuese. Dokumentacioni i plotë është duke u krehur nga prokuroria, policia, por pritet edhe një kontroll i jashtëzakonshëm nga një komision i formuar posaçërisht nga Ministria e Shëndetësisë.

Ndërkohë po merren deklarata nga stafi i përfshirë dhe po bisedohet me të gjithë ata që kanë pasur kontakt me vajzën.

Drejtori i spitalit në Manastir, Aleksandar Obednikovski, ka kërkuar nga ministri që të dërgohet një komision nga Shkupi që të mos ketë dyshim se diçka po fshihet.

Lajmi shqetësoi opinionin, sidomos pasi babai i Janës së vogël zbuloi se sipas analizave të gjakut ajo kishte sheqer 9 dhe më pas i dhanë glukozë me infuzion, e cila e rriti më tej sheqerin në 19, më pas ajo vdiq. Shkaqet e vdekjes komentohen edhe nga mjekët në rrjetet sociale.

Advertisement

Mjeku Nenad Lazarov thotë në statusin e tij në Facebook “Nuk vdes akute nga glicemia 19”.

Në postimin e tij, kolegët mjekë komentojnë situatën dhe thonë:

“Ju nuk vdisni nga glicemia, por vdisni nga ketoacidoza. Një humbje e rëndë për prindërit, por një ndërlikim i hiperglicemisë në fëmijëri, një gjendje akute ku shfaqet rezistenca ndaj insulinës, e ka këtë ndërlikim”.

Advertisement
Continue Reading

Më të lexuarat