Connect with us

Lajme nga vendi

Sëmundja Dent

Published

on

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.

Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.

Shenjat dhe simptomat:

Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.

Advertisement

Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).

Diagnoza:

Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.

Advertisement
Advertisement

Lajme nga vendi

Rënia e cilësisë në arsim, pasojë e politikës

Published

on

Pa reforma të mirëfillta, e para së gjithash, pa largimin e politikës nga shkollat, nuk mund të pritet rritje e cilësisë në arsim. Kështu thonë njohësit e çështjeve të arsimit në Shkup duke komentuar përkeqësimin e gjendjes në këtë fushë bazuar në hulumtimet e fundit të opinionit publik.

Mbi dy të tretat e qytetarëve të Maqedonisë së Veriut besojnë se arsimi në vend nuk është cilësor, sipas një hulumtimi të opinionit publik të kryer nga Instituti për Kërkime Politike.

Sipas hulumtimit, 69.7 për qind e qytetarëve mendojnë se arsimi në Maqedoninë e Veriut është i dobët, ndërsa 26.8 për qind mendojnë se është i cilësisë së lartë.

Krahasuar me vitin 2019 kur 47.4 për qind besonin se kemi arsim të cilësisë së ulët, tani vendi shënon rekord prej 69.7 për qind sa i përket rënies së cilësisë.

Faktorët kryesorë që kanë ndikuar në këtë rënie, sipas hulumtimit, kanë të bëjnë me kurrikulat arsimore, stafin e keq mësimdhënës, cilësinë e dobët të teksteve dhe kushtet e këqija në shkolla.

Advertisement

Profesori i pedagogjisë, Avzi Mustafa, thotë për Radion Evropa e Lirë, se arsimi në Maqedoninë e Veriut asnjëherë nuk ka qenë në gjendje më të keqe se tani, si pasojë e siç thotë, politikave të gabuara arsimore, kopjimit të programeve të huaja pa studime paraprake dhe mungesës së kushteve në shkolla.

“Kjo që ne po shohim është për të ardhur keq, pasi arsimi çdo ditë e më tepër po shkon në dekadencë. Një prej faktorëve kryesorë që e kemi këtë gjendje në arsim është se kompetentët marrin dhe kopjojnë sisteme arsimore të shteteve perëndimore pa pasur parasysh kushtet, në të cilat ndodhet arsimi ynë”.

“Deri tani kemi pasur 18 ministra të arsimit dhe po aq reforma në arsim, domethënë çdo ministër që vjen bën reformën e vet. Në shkollat tona kemi cilësi të dobët në arsim pasi faktori kryesor që duhet të bëjë reformën është mësuesi, por ai sot nuk pyetet pasi është vetëm një administrator”, konsideron Mustafa.

Maqedonia e Veriut duhet të bëjë reforma të thella në arsim duke filluar nga programet mësimore, thotë Vllado Dimovski nga Qendra për Tolerancë dhe Mësim të Përjetshëm.

Ai thotë se Qeveria e re që pritet të votohet javën e ardhshme, ka afat deri në shtator që të bëjë ndryshime apo të detektojë shkaqet që po ndikojnë në rënien e cilësisë në arsim.

Advertisement

“Duhet të ketë ndryshim të madh në programet mësimore. Byroja për zhvillimin e arsimit ka kuadër të mirë, por duhet t’i mundësohet apo të lihet e lirë për të bërë programe të mirëfillta arsimore që do të zbatohen në të ardhmen. Vendi ka nevojë për një drejtues të Ministrisë së Arsimit që e kupton arsimin dhe që do të ketë gatitshmëri për përmirësimin e gjendjes”, vlerëson Dimovski.

Por, profesori Mustafa thotë se gjendja mund të përmirësohet vetëm në qoftë se politika i largon duart nga arsimi dhe vetëm nëse në dikasterin e arsimit vendosen profesionistë të fushës, të cilët në bashkëpunim me punonjësit e arsimit i bëjnë reformat e mirëfillta në arsim.

“Politika i ka futur duart thellë në arsim duke emëruar drejtorët, të cilët i sheh si persona politikë. Në arsim punësohen kuadro që mund të jenë edhe me diploma të blera apo me nota të falura dhe kjo tregon se arsimi është i politizuar. Derisa ne nuk e flakim politikën nga arsimi, gjendja do të jetë e tillë”, thotë profesori Mustafa.

Maqedonia e Veriut ka treguar rezultate të dobëta edhe në rezultatet e testit PISA që vlerëson cilësinë e arsimit në tri fusha, gjuhë, matematikë dhe shkencë, ndërsa rezultate të dobëta janë regjistruar edhe në arsimin e lartë.

Universiteti Shtetëror i Shkupit është renditur i 1990-ti në listën e 2000 universiteteve më të mira në botë për vitin 2024 nga Qendra për Renditjen e Universiteteve Botërore (CWUR). Ndërsa, pesë universitetet tjera shtetërore nuk kanë arritur të përfshihen fare në këtë listë.

Advertisement

Qeveria e re që pritet të formohet nga VMRO DPMNE-ja dhe koalicioni VLEN, në programin e punës ka paraparë reforma edhe në sferën e arsimit.

Drejtuesit e koalicionit VLEN në disa raste kanë theksuar nevojën për konsultime të gjera rreth një ideje për bashkimin e tri universiteteve në gjuhën shqipe me qëllim të rritjes së cilësisë me përzgjedhjen e kuadrit dhe programeve më të mira.

Veç kësaj, arsimi parashkollor që aktualisht funksion në kuadër të Ministrisë së Punës dhe Politikës Sociale, nga shtatori do të kalojë në kompetencë të Ministrisë së Arsimit.

Kujdes do t’i kushtetohet edhe procesit të digjitalizimit të teksteve mësimore, forcimit të programeve mësimore për të arritur rezultate më të mira në renditjen e arsimit në suaza ndërkombëtare./REL

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

A do te ketë zgjedhje te parakohshme ne tre komuna?Duhen 80 vota për ndryshimin e ligjit për Vetëqeverisjen Lokale

Published

on

Nga e hëna do të bëhet e qartë nëse do të mbahen zgjedhje të reja lokale në tre komuna të vendit. Koordinatorët e grupeve parlamentare në Kuvend tashmë kanë propozuar ndryshime në Ligjin për Vetëqeverisje Lokale, bënë të ditur  nga koalicioni “VLEN”.

Sipas informacioneve të pakonfirmuara, të hënën do të mbahet një koordinim, në të cilin pritet që përfaqësuesit e palëve të shprehin qëndrimet dhe vërejtjet e mundshme rreth tekstit. Burime nga VMRO-DPMNE, nga ana tjetër, thonë se nëse sigurohet shumica e nevojshme prej dy të tretave për ndryshimet ligjore, debati do të fillojë të martën, kur është caktuar seanca plenare në Kuvend. Për këtë ligj, përveç 80 votave “pro”, nevojitet edhe shumica e Badenterit dhe tani për tani ndryshimet kanë mbështetjen e sigurt të 78 deputetëve.

Koalicioni “VLEN” njoftoi ndryshimet ligjore në Ligjin për Vetëqeverisjen Lokale që të mos ketë zgjedhje të parakohshme në komunat, kryetarët e të cilave do të kalojnë në pushtetin ekzekutiv dhe legjislativ. Fjala është për Gostivarin, kryetar i të cilit Arben Taravari do të jetë ministër i ri i Shëndetësisë, pastaj për Aerodromin, sepse pritet që në karrige ministrore të ulet Timço Mucunski, e po ashtu edhe Sarajin, sepse kryetari Blerim Bexheti nga BDI do ta vazhdojë karrierën e tij politike si deputet.

Propozimi parashikon funksionin e “ushtrimit të detyrës kryetar komune”, i cili do ta menaxhonte komunën deri në mbajtjen e zgjedhjeve të rregullta lokale. Zbatuesi do të zgjidhej në këshillin komunal. Sipas zgjidhjes aktuale ligjore, nëse mbeten më shumë se gjashtë muaj deri në zgjedhjet e rregullta lokale, atëherë shpallen zgjedhje të reja për kryetar komune. Kështu do të ishte nëse nuk kalojnë ndryshimet në Ligjin për Vetëqeverisje Lokale, sepse zgjedhjet e ardhshme lokale janë vitin e ardhshëm në vjeshtë. Koalicioni “VLEN”, i cili do të ishte propozues i ligjit, shpreson që ndryshimet të miratohen para votimit për Qeverinë e ardhshme, që pritet të jetë fundjavën e ardhshme.

Continue Reading

Lajme nga vendi

AlternAtivA: Orhan Murtezani është kandidat për ministër në Ministrinë e Çështjeve Europiane

Published

on

Në mbledhjen e sotme të Kryesisë Qendrore të Alternativës është diskutuar për emrin e kandidatit të Alternativës për ministër në Ministrinë e Eurointegrimeve dhe me këtë rast në mënyrë unanime është vendosur që kandidat i Alternativës për këtë resor të jetë Orhan Murtezani, ish drejtor në MEPSO dhe në Hekurudhat e Maqedonisë – Transporti, si dhe Sekretar për Marrëdhënie me Publikun e zëdhënës i Alternativës, njoftojnë nga Alternativa.

“Në këtë mbledhje është diskutuar edhe kandidati për zëvendësministër të Ministrisë së Arsimit dhe Shkencës dhe po ashtu me vota unanime për këtë detyrë është propozuar Prof. dr. Lulzim Aliu, profesor universitar e prodekan në Fakultetin Pedagogjik, ish zëvendësministër i Arsimit dhe aktualisht Sekretar i Sekretariatit të Politikave Strategjike në Alternativë.

Meqë Alternativa e ka marrë edhe përgjegjësinë e zëvendësministrit të Ministrisë së Bashkësive Etnike, Kryesia Qendrore diskutoi edhe për këtë emër dhe në mënyrë unanime vendosi që kandidati i Alternativës për këtë detyrë të jetë Safije Sadiki Shaini – profesoreshë universitare, ish deputete dhe aktualisht nënkryetare e Alternativës”, thuhet në njoftim.

Përveç kësaj nga Alternativa bëjnë të ditur se në mbledhje u diskutua edhe për temën e dorëheqjes së, tashmë, ish kryetarit të Alternativës, Afrim Gashi, i cili është zgjedhur në detyrën e Kryetarit të Kuvendit të Republikës së Maqedonisë së Veriut. Duke gjykuar se në të mirë të përfaqësimit të partisë është që partia të ketë kryetar të plotfuqishëm, Kryesia Qendrore e Alternativës ka vendosur që ta ftojë Kuvendin Qendror, të cilit do t’i propozojë që të marrë vendim për organizimin të kongresit të jashtëzakonshëm për zgjedhje të kryetarit të Alternativës.

Continue Reading

Më të lexuarat