Lajme nga vendi
Sëmundja Dent

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur
Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.
Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.
Shenjat dhe simptomat:
Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.
Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).
Diagnoza:
Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.
Trajtimi:
Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.
Lajme nga vendi
Taravari konfirmon bisedën telefonike me Ahmetin

Kreu i Aleancës për Shqiptarët, Arben Taravari i cili është larguar nga koalicioni VLEN pasi vendosi të shkojë në zgjedhje lokale ndaras, ka pranuar se ka realizuar bisedë me kreun e BDI-së Ali Ahmeti. Në një intervistë për Lajm ai thotë se takim nuk ka pasur, por është dëgjuar me të në telefon.
Takim me Ali Ahmetin a keni pasur apo prisni të keni?
“Jo, jo, jo. Ka pasur një bisedë telefonike dhe ajo është…”, deklaroi Arven Taravari, kryetar i ASH.
Televizioni Alsat që në fillim të muajit prill raportoi për një bisedë telefonike 40 minutëshe mes Taravarit dhe Ahmetit, e cila sipas burimeve tona ka bërë që Taravari të lëkundet në bindjet, që deri dje i mbronte me aq fanatizëm ndaj BDI-së. Disa herë, Taravari përmendi që partia e tij ka kanale komunikimi me BDI-në, por edhe sinjale për bashkëpunim në zgjedhjet lokale. Madje, duke relativizuar se edhe partitë tjera të VLEN-it kanë kontakte. Ndaj kësaj, mori përgjigje të ashpër nga Lëvizja Besa, Lëvizja Demokratike, Alternativa dhe përfaqësuesi i Lëvizjes Vetëvendosje se nuk kanë asnjë arsye për të komunikuar me një parti të korruptuar, funksionarët e të cilës janë në lista të zeza.
Biseda telefonike është realizuar pikërisht në kohën kur Aleanca për Shqiptarët do të duhej të vendoste për mënyrën e garimit në zgjedhjet lokale, për çka Taravari disa herë përsëriti se ekzistojnë dy opsione për të garuar në zgjedhje. I pari, të garojnë së bashku me VLEN-in dhe i dyti të garojë vetëm si ASH, që në këtë rast nuk do të përjashtohej mundësia për të bashkëpunuar në komuna të caktuara me BDI-në.
Lajme nga vendi
MPB: Gjatë festave të Pashkëve fotografimi për dokumentet personale do të bëhet pa termin

Ministria e Punëve të Brendshme, në pritje të festave të Pashkëve, njofton se sot të gjitha Seksionet për Çështje Administrative pranë Departamentit për Çështje Administrative të MPB-së, përveç Sektorit për Çështje Administrative Shkup, do të punojnë nga ora 08:00 deri në ora 16:00.
Departamenti për Çështje Administrative Shkup, ose më saktë njësitë e tij organizative, sot do të punojnë me këtë orar:
Pika e kontrollit pranveror dy ndërrime nga ora 7:30 e mëngjesit deri në 19:30;
Postblloku i “RTMV” dy ndërrime nga ora 7:30 deri në 19:30, dhe me të njëjtin orar do të funksionojnë edhe pikat e kontrollit në “Beko” dhe Gjorçe Petrov.
Pikat e kontrollit në Draçevë dhe Butel do të funksionojnë me një turn nga ora 10:00 deri në ora 18:00.
Ministria e Brendshme njofton qytetarët se fotografimi për dokumente personale do të bëhet pa caktuar termin dhe dhënia e dokumenteve do të bëhet në vazhdimësi.
Lajme nga vendi
Më shumë se 1000 propozime për ndryshimin e emrave të rrugëve dhe shkollave në Tetovë

Përskaj nismës së ndryshimit të emrave të rrugëve, në Tetovë janë shtuar kërkesat edhe për ndryshimin e emrit të disa shkollave. Individë të sektorit të arsimit thonë se disa emra të shkollave, madje nuk kanë asnjë domethënie as simbolike dhe as historike për qytetarët. Nga gjithësej pesë shkolla të mesme katër prej tyre kanë emra që nuk përkojnë me siç është rasti i shkollës së mjekësisë Nikolla Shtejn.
“Ato pak të dhëna që ne i kemi nuk themi dot se janë të sakta thjeshtë ka qenë një infermier partizan që as nuk është nga shteti ynë e as nuk lidhet diçka me vendin tonë. Meqë edhe jemi shkolla më e madhe në vend shpesh kemi kërkesa nga prindër e nxënës se përse shkolla nuk merr një emër që do lidhej qoftë me Tetovën qoftë me ndonjë personalitet të mjekësisë”, tha Malësore Ramadani, drejtoreshë e SHMK “Nikolla Shtejn”.
Kërkesa të këtilla ka pasur edhe në shkollat tjera.
“Në kuadër të Komunës së Tetovës funksionojnë pesë shkolla të mesme nga të cilat vetëm njëra nga to ka emrin “7Marsi” ndërsa katër të tjerat kanë emra të periudhës së komunizmit dhe realisht sipas kërkimeve që kemi bë për një shkollë që quhet Nikolla Shtejn, nuk ka të dhëna as në google apo mjete tjera kërkimore”, tha Nazmi Dauti, sektori për Arsim Tetovë.
Nisma të ngjashme për ndërrim të emrave të shkollave fillore dhe të mesme ka pasur disa herë, por shkaku i mungesës së kohezionit politik në pushtetin lokal, ndryshimi i tyre, gjithnjë ka dështuar.
Problemi me emrat e shkollave po hapet në të njëjtën kohë kur procedura për ndryshimin e emrave të rrugëve në Tetovë është në fazën e debatit publik. Numri i propozimeve të dorëzuara në dy debatet e fundit publike ka arritur në 1050. Edhe pse sot duhej që të mbahet debati i tretë publik, debati është anuluar për javën e ardhshme, shkaku i festës së Pashkëve. Zëdhënësi i komunës Albion Alili për Alsat thotë se procedura zhvillohet pa përplasje.
“Pas debateve komisioni do të vlerësojë propozimet dhe biografitë e emrave të propozuar dhe do veprojë për emërtim të tyre. Realisht komisioni po punon në formën e paraparë dhe do veprohet. Nuk ka ndonjë përplasje siç plasohet në opinion, gjithëçka shkon si duhet”, u shpreh Albion Alili, zëdhënës i komunës së Tetovës.
Për momentin nuk ka ndonjë afat konkret se sa procedura do të zgjasë. /Alsat.mk
-
Lajme nga vendi3 years ago
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
-
Lajme nga vendi3 years ago
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
-
Lajme nga vendi2 years ago
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve