Lajme nga vendi

Sëmundja Dent

Published

2 years ago

February 2, 2023

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.

Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.

Shenjat dhe simptomat:

Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.

Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).

Diagnoza:

Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.

Lajme nga vendi

Durmishi ndau mjete financiare për organizatat e konsumatorëve për zbatimin e Programit për mbrojtjen e konsumatorëve

Published

14 hours ago

December 4, 2024

TetovaExpres

Ministri i Ekonomisë dhe Punës, Besar Durmishi ndau sot mjete financiare për organizatat e konsumatorëve për zbatimin e Programit për mbrojtjen e konsumatorëve, Programit për bashkëfinancimin e projekteve për zhvillimin dhe avancimin e sipërmarrësisë dhe zejtarisë, aktivitetet programore të rrjeteve të zejtarëve të biznesit, si dhe Programin për mbështetjen e konkurrueshmërisë së industrisë përpunuese dhe përgjegjësisë shoqërore.

Ministria e Ekonomisë dhe Punës, në përputhje me Thirrjen publike për ndarjen e mjeteve për realizimin e programeve (projekteve) të shoqatave të konsumatorëve, ka ndarë mjete financiare për organizatat e konsumatorëve në qytete të ndryshme të shtetit. Janë ndarë mjete për:

Organizata e Konsumatorëve të Ohrit: 350.000,00 denarë;

Organizata e Konsumatorëve të Manastirit: 350.000,00 denarë;

Organizimi e Konsumatorëve të Koçanës: 319.500,00 denarë;

Organizata e Konsumatorëve të Shtipit: 300.000,00 denarë;

Organizata e Konsumatorëve të Tetovës: 340.000,00 denarë;

Organizata e Konsumatorëve të Maqedonisë-Shkup (OKM): 340.200,00 denarë

Në kuadër të Programit për zhvillimin e sipërmarrësisë dhe konkurrueshmërisë së ndërmarrjeve të vogla dhe të mesme, si dhe për nxitjen e zhvillimit dhe avancimit të sipërmarrësisë dhe konkurrueshmërisë së ndërmarrjeve, Ministria e Ekonomisë dhe Punës realizon bashkëfinancimin e projekteve të fondacioneve dhe shoqatave që lidhen me mbështetjen jofinanciare për zhvillimin e biznesit dhe konkurrencës, për bashkëfinancimin e projekteve të shoqatave, fondacioneve dhe odave të zejtarëve për zhvillimin dhe promovimin e zejtarëve, etj., si dhe bashkëfinancimin e projekteve për veprimtari zejtare.

Për të tre masat, është parashikuar bashkëfinancim i 70% të shpenzimeve të projektit, por jo më shumë se 350.000 denarë për aplikant, ndërsa pas realizimit të programit, do të ndahen subvencione për 26 projekte me vlerë të përgjithshme prej 6.132.240 denarë.

Në kuadër të Programit për mbështetjen e konkurrueshmërisë së industrisë përpunuese dhe përgjegjësisë shoqërore, Ministria e Ekonomisë dhe Punës ka realizuar masën për kompensimin e një pjesë të shpenzimeve për akreditimin e laboratorëve, parashikohet zgjerimi i fushëveprimit të akreditimit të

laboratorëve ekzistues për testimin ose prokurimin e pajisjeve për laboratorët për lëshim në treg të produkteve me cilësi të sigurt.

Në kuadër kësaj mase, parashikohet bashkëfinancimi i shpenzimeve prej 50% të shumës jo më shumë se 400.000 denarë për secilin aplikant. Vlera e përgjithshme e vlerësuar është 3.000.000 denarë. Përdorues të kësaj skeme janë 11 laboratorë.

Duke marrë parasysh nevojat e kompanive, Ministria e Ekonomisë dhe Punës do të vazhdojë të zbatojë masa dhe aktivitete që synojnë përmirësimin e konkurrueshmërisë. Lista e përdoruesve është tashmë e disponueshme në faqen e internetit të Ministrisë.

Lajme nga vendi

Gerasimovski: 1735 pensionistë para festave do të marrin nga 2.500 denarë

Published

15 hours ago

December 4, 2024

TetovaExpres

Kryetari i Komunës Qendër, Goran Gerasimovski njofton se është përfunduar thirrja publike për ndarjen e njëhershme të ndihmës financiare në shumë prej 2.500 denarë për pensionistët me pension pleqërie, familjare, invaliditeti ose pensioni social jo më i lartë se 23.758,00 denarë. Në këtë thirrje kanë aplikuar 1735 pensionistë për mbështetje financiare të njëhershme nga Komuna, e cila do të paguhet deri në fund të vitit.

Gerasimovski thotë se për këtë ndihmë kanë aplikuar 1735 pensionistë, e cila është një hap i rëndësishëm për mbështetje gjatë festave të fundivitit.

“Gjatë festave të Vitit të Ri kur e gjithë familjet festojnë së bashku, këto ditë mund të jenë një presion shtesë financiar për pensionistët. Prandaj, detyra jonë është t’ua lehtësojmë jetën e përditshme. Interesimi për thirrjen publike ishte vërtet i madh, besoj se këto mjete do t’u ndihmojnë për buxhetin familjar të festave”, thotë Gerasimovski.

Komuna Qendër, theksojnë nga atje, vazhdon të realizojë projekte përmes të cilave do të fuqizojë bashkësinë lokale, por edhe do të përmirësojë cilësinë e jetës së të gjithë qytetarëve.

Lajme nga vendi

VLEN: Çdo denarë për qytetarët, sipërmarrësit dhe të ardhmen e përbashkët!

Published

15 hours ago

December 4, 2024

TetovaExpres

“Në këtë kohë sfidash dhe krizash të reja, Koalicioni VLEN nuk ndalet! Sot, Ministria e Ekonomisë dhe Punës e drejtuar nga ministri Besar Durmishi, në përputhje me Thirrjen publike ndau mjete konkrete që prekin drejtpërdrejt jetën e qytetarëve tanë – për konsumatorët, zejtarët dhe sipërmarrësit që janë themeli i ekonomisë sonë.

Sepse për ne, secili qytetar është prioritet, dhe çdo denarë i ndarë shkon për të ndihmuar ata që punojnë dhe krijojnë!
Janë ndarë rreth dy milion denarë në të gjithë Shoqatat e Organizatave të Konsumatorëve në vend. Ndërsa pas realizimit të programit, do të ndahen subvencione për 26 projekte me vlerë të përgjithshme prej 6.132.240 denarë”, thuhet në njoftimin e koalicionit VLEN.

“Në kuadër të Programit për mbështetjen e konkurrentësisë së industrisë përpunuese dhe përgjegjësisë shoqërore, Ministria e Ekonomisë dhe Punës ka realizuar masën për kompensimin e një pjesë të shpenzimeve për akreditimin e laboratorëve, parashikohet zgjerimi i fushëveprimit të akreditimit të laboratorëve ekzistues për testimin ose prokurimin e pajisjeve për laboratorët për lëshim në treg të produkteve me cilësi të sigurt. Në kuadër kësaj mase, parashikohet bashkëfinancimi i shpenzimeve prej 50% të shumës jo më shumë se 400.000 denarë për secilin aplikant. Vlera e përgjithshme e vlerësuar është 3.000.000 denarë. Përdorues të kësaj skeme janë 11 laboratorë.

Te masa e kompensimit të një pjese të shpenzimeve për mirëmbajtjen dhe zbatimin e praktikave të pranueshme sociale të subjekteve afariste, vlera e përgjithshme e mjeteve është 2.000.000 denarë, ndërsa Ministria e Ekonomisë dhe Punës bashkëfinancoi 8 kompani. Duke marrë parasysh nevojat e kompanive, Ministria e Ekonomisë dhe Punës do të vazhdojë të zbatojë masa dhe aktivitete që synojnë përmirësimin e konkurrentësisë.

VLEN angazhohet për lehtësimin e jetës së qytetarëve. VLEN është afër afaristeve dhe qytetarëve. VLEN është zotuar për të dërguar në vend premtimet e saj”, mbyllet njoftimi i koalicionit VLEN.