Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
Imunizimi midis fëmijëve në shoqërinë e Maqedonisë së Veriut ka rënë ndjeshëm, thonë mjekët vendas. Mosbesimi, dyshimet, “konsultimet” nga rrjetet sociale janë disa nga arsyet pse prindërit nuk i çojnë fëmijët për vaksinim, raporton Zëri i Amerikës.
Edhe pse në vitin 2000, Maqedonia e Veriut mori mirënjohje nga Organizata Botërore e Shëndetësisë, pasi mbulimi i vaksinimit për disa vaksina ishte më i madh se 95 përqind, kjo përqindje tani është më e ulët, thotë Katerina Stavriq, pediatre në Klinikën e Fëmijëve në Shkup. Pandemia e Covid, thotë ajo, ndikoi në këtë trend negativ.
“Pas Covid-it, 2022, 2023, pothuajse të gjitha vaksinat i kemi nën 90%, përveç vaksinës së Hepatitit që merret në maternitet dhe BSZ, të gjitha vaksinat e tjera janë nën 90%, që është një rrezik që t na paraqiten sëmundje. Dhe po e shohim atë. Kemi kollë të keqe, jemi në kufi me fruthin dhe me këtë mbulim mund të kemi lehtësisht një epidemi, siç kemi pasur në vitin 2018”, thotë Stavriq.
Niveli më i ulët i vaksinimit është për vaksinën HPV, rreth 50 përqind, si dhe për dozën e parë të vaksinës së fruthit. Ndryshe nga rajonet e tjera në vend, situata është disi më e mirë në rajonin Ohër-Strusë.
“Veçanërisht për vaksinën gjashtëvalente, imunizimin kundër poliomielitit, hepatitit B, difterisë dhe kollës së keqe, përqindja është mbi 97 përqind për vitin 2024, ndërsa vaksina primare për Hepatitin B dhe kundër tuberkulozit e dhënë në muajin e parë është 100 përqind”, thotë Jovanka Strulakova Korovesoska, epidemiologe në Qendrën për Shëndet Publik në Ohër.
Përveç pandemisë Covid, mjekët tregojnë edhe arsye të tjera për përqindjen e ulët të imunizimit.
“Ka disa faktorë. Besoni, prindër që janë gjithnjë e më shumë hezitues dhe kanë pyetje. Ata shpesh kërkojnë përgjigje për këto pyetje në rrjetet sociale. Këtu marrin dezinformata, konsultohen me prindërit e tjerë dhe prapë marrin dezinformata”, thotë pediatri Stavriq.
Në rajonin e Ohrit përqindja e vaksinimit me vaksinën MRP, përkatësisht kundër fruthit, rubeolës dhe parotitit është më e ulëta.
Për të rritur shtrirjen e imunizimit, është mirë të mendohet për një vaksinim më intensiv në terren në shkolla dhe zona rurale, sugjerojnë mjekët.
Në shkolla nuk duhet të ketë kafene sepse janë institucione arsimore, thonë nga Ministria e Arsimit dhe Shkencës (MASH). Pasi Sdk, pas raportimeve të qytetarëve në mjetin Raporto problem, publikoi një tekst se oborret e shkollave janë shndërruar në lokale ku mbahen festa, ditëlindje, madje edhe dasma, Ministria deklaroi se kjo praktikë duhet të ndalet.
“Në shkolla kryhen aktivitete edukative dhe jemi dakord që të mos ketë përmbajtje apo shërbime nga të cilat nuk përfitojnë të rinjtë dhe procesi i tyre arsimor. Kryesia e re e Ministrisë së Arsimit në 6 muajt e fundit i është afruar zgjidhjes së sfidave të shumta që janë akumuluar në vitet e fundit, ndaj besojmë se do të gjendet një zgjidhje e përshtatshme në lidhje me pyetjen që ju jeni duke kërkuar”, tha Ministria e Arsimit.
Me lejen e Komunave, drejtorët e shkollave u japin me qira oborret kompanive private, me arsyetimin se do të mirëmbahen terrenet sportive, të cilat nxënësit do të mund t’i përdorin gjatë orëve të mësimit.
Pas përfundimit të mësimit, terrenet sportive shfrytëzohen nga klubet sportive apo qytetarët që merren me sport deri në orët e vona të natës. Por, në vend që të jenë vetëm për aktivitete sportive, nëpër oborre bëhen kafene, në të cilat ndonëse ndodhen në institucione arsimore për të mitur, hidhet alkool, bëhen ditëlindje, festa e deri në dasma.
Sipas anketës, në territorin e Komunës Qendër shkollat fillore “Dimitar Miladinov” dhe “11 Oktomvri” janë të shënuara si oborre të shkollave që jepen me qira për aktivitete sportive, në Komunën e Aerodromit shkolla “Bllaze Koneski”, kurse në Komunën e Kisella Vodës oborret janë lëshuar për balona në shkollat ”Krume Kepeski” dhe “Kuzman Shapkarev”. Në Komunën e Karposhit, oborri i shkollës “Petar Pop Arsov” është lëshuar për çerdhe private.
Në këto shkolla që janë përgjegjësi e komunave nuk ka kafene, por qytetarët ankohen se ka aktivitete sportive deri në orët e vona të natës dhe ka shumë zhurmë në verë.
Lajme nga vendi
Mickoski takon familjen Rusi në SHBA: Ata janë shembull i shqiptarëve të suksesshëm nga Maqedonia
Kryeministri, Hiristijan Mickoski gjatë vizitës në SHBA ka takuar familjen shqiptare Rusi të cilët janë me prejardhje nga Dibra.
Kryeministri në profilin e tij në Facebook shkruan se me familjen Rusi kanë diskutuar për mundësitë për forcimin e lidhjeve mes diasporës dhe Maqedonisë, si dhe për projekte që do të sjellin përfitime për të gjithë qytetarët.
Besoj se vetëm të gjithë së bashku, pavarësisht nga përkatësia etnike, mund të punojmë së bashku për të ndërtuar një Maqedoni stabile dhe të begatë.
Ne kemi nevojë për të gjithë ata që mund të kontribuojnë, si në vendlindje ashtu edhe nga diaspora, për të krijuar të ardhmen që meritojmë”, shkruan Mickoski në Facebook./Telegrafi/
Rritet numri i shitjeve të veturave të reja në BE
Mjekët në RMV thonë se vaksinimi te fëmijët ka rënë, pasi prindërit dezinformohen
Ministria e Arsimit e RMV-së: Oborret e shkollave të mos shndërrohen në kafene
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve
-
Lajme nga vendi2 years ago
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
-
Lajme nga vendi2 years ago
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
-
Lajme nga vendi2 years ago
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve