Connect with us

Lajme nga vendi

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Published

on

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000

Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.

Manifestimet klinike:

Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.

Etiologjia:

Advertisement

Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.

Diagnoza:

Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.

Diagnoza diferenciale:

Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.

Advertisement

Këshillimi gjenetik:

Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).

Prognoza:

Advertisement

Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.

Advertisement

Lajme nga vendi

Prej nesër fillon ulja e temperaturave, pritet shi i rrëmbyeshëm dhe bubullima

Published

on

Moti nesër do të jetë i ndryshueshëm me vranësira, nga orët e mesditës me paqëndrueshmëri, në disa vende me shi të rrëmbyeshëm dhe bubullima. Lokalisht proceset do të jenë në formë të motit të ligë me shi të rrëmbyeshëm intensiv, erë të fuqishme dhe kushte për paraqitje të breshrit, paralajmërojnë nga Drejtoria për Punë Hidrometeorologjike.

Nga DPHM shtojnë se përgjatë Vardarit përkohësisht do të fuqizohet erë veriore deri veriperëndimore.

Të enjten paqëndrueshmëria do të ulet dhe veçanërisht paradite do të ketë kushte për paqëndrueshmëri të izoluar lokale, ndërsa do të vazhdojë të fryejë erë e fuqishme veriore përgjatë Vardarit dhe në pjesët lindore. Temperatura e ditës do të bie dhe më freskët do të jetë të enjten dhe të premten.

Në Shkup nesër mot i ndryshueshëm me vranësira dhe i paqëndrueshëm me shi të përkohshëm dhe bubullima, ndërsa në disa pjesë të luginave me paraqitje të stuhisë afatshkurte.

Në rast të paraqitjes së shkarkimeve elektrike nga DPHM rekomandojnë kujdes më të madh, të mos qëndrohet në vende të hapura dhe nën drunj të vetmuar.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

VETURA ME TARGA ZVICERANE GODITI PËR VDEKJE BIÇIKLISTIN NË TETOVË DHE IKU NGA VENDI I NGJARJES

Published

on

MPB Maqedoni njofton se dje një banor i fshatit Xhepçisht ka denoncuar se babai i tij, i cili lëvizte me biçikletë në një rrugë të Tetovës, është goditur nga një automjet me targa zvicerane dhe si pasojë ka ndërruar jetë

Nga MPB thonë se personi i cili e ka goditur biçiklistin është larguar nga vendi i ngjarjes, përcjell Telegrafi Maqedoni.

“Me datë 22.07.2024 në ora 11:20 në SPB Tetovë, Xh.M (44) nga fshati Xhepçisht i Tetovës ka denoncuar se me datë 20.07.2024 në ora 11:20 në rrethrrotullimin ndërmjet rrugës “Ivo Lola Ribar” dhe rrugës “Bllagoja Toska”, automjeti i pasagjerëve “xhip” me targa kombëtare zvicerane ka goditur babain e tij, i cili ka qenë me biçikletë Z.M (67) nga fshati Xhepçisht, pas çka është larguar nga vendi”.

“Në goditja, biçiklisti ka pësuar lëndime të rënda, të cilat janë konstatuar në Spitalin Klinik të Tetovës, e më pas për shkak të lëndimeve të rënda është transferuar në Kompleksin klinika “Nënë Tereza” në Shkup, ku ka ndërruar jetë”, thonë nga MPB.

Sipas udhëzimeve të prokurorit publik është kryer kontroll nga një ekip inspektues nga SPB Tetovë dhe po ndërmerren masa për zbardhjen e rastit.

Advertisement
Continue Reading

Lajme nga vendi

Dogana e Maqedonisë: Janë sekuestruar cigare, veshje dhe motoçikleta

Published

on

Gjatë javës së kaluar, doganierët kanë parandaluar disa tentime për kontrabandim të mallrave të ndryshme, prej ku janë sekuestruar përkohësisht cigare, rroba, automjete dhe gjësende të tjera.

Siç kumtuan sot nga Drejtoria Doganore, është parandaluar tentim për kontrabandim të 114 pako cigareve pa pulla akcize, të markës Karelia dhe pesë pako cigare me pulla bullgare të akcizës, të markës Sobranie, që janë kapur në Aeroportin Ndërkombëtar të Shkupit gjatë kontrollit të çantave të udhëtimit të një shtetasi nga RMV-ja, i cili synonte të udhëtonte për në Londër.

“Pas denoncimit nga shërbimi i sigurisë së aeroportit se pasagjeri ka bagazhe të rënda, doganierët kanë bërë mbikëqyrjen e detajuar të valixhes së tij, gjatë së cilës janë gjetur cigaret e padeklaruara. Cigaret janë ndalur përkohësisht, ndërsa kundër pasagjerit do të fillojë procedimi penal”, kumtuan nga Dogana.

Drejtoria e Doganave ka paraqitur kallëzim penal për kontrabandë me 52 fustane, të zbuluara gjatë kontrollit të një automjeti kosovar të drejtuar nga një shtetas i Kosovës, i regjistruar për hyrje në vend në vendkalimin kufitar “Bllacë”.

“Drejtuesi i automjetit fillimisht nuk është ndalur në kontrollin doganor, por pas reagimit të doganierëve është kthyer mbrapsht dhe më pas është bërë kontrolli i detajuar. Në të njëjtën kohë, fustanet e padeklaruara janë gjetur në tre çanta të përziera pas sediljeve të pasme dhe dy qese të vendosura nën sediljen afër drejtuesit të cilat janë mbajtur përkohësisht”, shtohet në kumtesën.

Advertisement

Ndër të tjera janë zbuluar 350 bluza me mëngë të shkurtra nga ekipet mobile doganore me skaner gjatë kontrollit të një automjeti kosovar, i drejtuar nga një shtetas turk, i cili është paraqitur për dalje nga shteti në vendkalimin kufitar Bllacë. Produktet e padeklaruara, për të cilat shoferi tha se ishin blerë në Turqi, por nuk dispononte asnjë dokument, u gjetën në një çantë udhëtimi dhe disa qese plastike të vendosura në sediljen e pasme dhe në bagazh. Bluzat janë ndalur përkohësisht, ndërsa ndaj drejtuesit të automjetit do të ketë procedim penal.

“Automjeti Ford Fiesta 1.4 TD me targa regjistrimi sllovake, me të cilin shtetas i Maqedonisë pa vendbanim të rregulluar jashtë vendit, është regjistruar për hyrje në shtetin 2/2 në vendkalimin kufitar Jazhincë. Për faktin se në automjet nuk ndodhej pronari i automjetit, shtetas sllovak, drejtuesi i automjetit ka bërë kundërvajtje doganore, pra është sjellë sikur automjeti të ishte lëshuar në qarkullim të lirë. Automjeti është konfiskuar përkohësisht, ndërsa kundër drejtuesit të automjetit do të fillojë procedurë penale”, theksohet në kumtesën e Drejtorisë doganore.

Gjithashtu janë zbuluar 9 mjete motorike të përdorura (katërçikleta, motoçikleta dhe skuterë), 4 karroca elektrike, 42 altoparlantë të përdorur, 21 goma të përdorura, 1 frigorifer i përdorur, 1 njësi për kondicioner e përdorur, 35 mbajtës metalik të përdorur dhe 1 pishinë gome, me vlerë totale prej rreth 2,3 milionë denarë, të zbuluara nga ekipet mobile doganore, gjatë kontrollit të mallit me origjinë nga Zvicra i deklaruar për doganim importues në njësinë doganore në Shkup.

Continue Reading

Më të lexuarat