Lajme nga vendi
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
ICD Q 82.8
Prevalenca: 1-9/100.000
Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut, në sistemin kardiovaskular dhe në traktin gastrointestinal. Ecuria e sëmundjes, megjithatë, është shumë e ndryshme dhe jo çdo person i prekur shfaq të gjitha simptomat. Përveç kësaj, diagnoza është shpesh e vështirë, kështu që shkencëtarët supozojnë se ka shumë raste të padiagnostikuara të sindromës Grönblad-Strandberg. Përshkrimi i parë i kësaj sindrome që e dalloi atë nga gjendjet e tjera të ksantomave ishte nga Dr. Ferdinand-Jean Darrier, botuar në 1896. Eponimi “sindroma Gronblad-Strandberg” është emëruar pas dy mjekëve suedezë që bënë zbulime shtesë në manifestimet e sëmundjes, Dr. Esther Elizabeth Gronblad, një okuliste dhe dermatologu James Victor Strandberg.
Manifestimet klinike:
Manifestimet fillestare të sëmundjes ndodhin në fëmijëri, por dëmtimet e hershme janë të lehta dhe mund të mos njihen klinikisht deri në dekadën e dytë të jetës. Shenja e parë klinike është pothuajse gjithmonë shfaqja e papulave të vogla të verdha të vendosura në zverk të qafës dhe anash në qafë. Papulat bashkohen më tej dhe lëkura bëhet e rrudhosur, madje duke ngjasuar me lëkurën e një “pule të rrjepur”. Në retinë shfaqen kalcifikime distrofike në membranën e Bruch, të cilat paraqiten si shirita angioide gjatë ekzaminimit të fundusit. Ato mund të nxisin neovaskularizimin koroidal dhe përfundimisht të çojnë në humbje të shikimit qendror, madje edhe në verbëri. Në fazat e hershme, mund të jenë të pranishme lezione erozive sipërfaqësore në traktin gastrointestinal dhe gjakderdhje. Në fazat e avancuara, zbulohen ndryshime papulare të verdha në mukozën e stomakut. Dëmtimet vaskulare, karakteristike për këtë sindrome, janë semundje okluzive stenotike të arterieve të mesme periferike, duke perfshirë vazat renale, të shpretkës, iliake, femorale dhe kardiake. Pacientët janë të ndjeshëm ndaj sëmundjes së hershme të arterieve koronare që mund të shfaqet klinikisht me angina pektoris dhe vdekje të papritur. Mund të vërehet trashje fibroze e endokardit të ventrikujve, atriumeve dhe valvulave atrioventrikulare. Rreth 25% e pacientëve përjetojnë hipertension renovaskular, më shpesh në moshën madhore, shumë më rrallë tek fëmijët. Shkaku i hipertensionit është rritja e aktivitetit të reninës, si pasojë e ngushtimit dhe kalcifikimit të arterieve renale. Kalcifikimi i arterieve ndërlobulare dhe harkore në veshka gjatë ekorenografisë shihet si pika hiperekogjeniteti në kufirin kortiko-medular. Kalcifikimet mund të gjenden edhe në organe të tjera si veshkat, mushkëritë, pankreasi, testikujt, shpretka.
Etiologjia:
Në shumicën e rasteve, sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së varianteve patogjene bialelike në gjenin ABCC6 (16p13.11). Rrallë, disa pacientë që kanë simptoma të ngjashme me PXE, mbartin variante patogjene të gjenit ENPP1 (6q23.2), një mutacion i lidhur klinikisht me kalcifikim i gjeneralizuar arterial gjatë laktacionit.
Diagnoza:
Diagnoza vendoset në bazë të manifestimeve klinike, më së shpeshti shfaqja e lezioneve karakteristike të verdha të lëkurës në vendet e predileksionit. Biopsia e ndryshimeve të lëkurës duke përdorur elastin dhe kalcium ka një ngjyrosje specifike dhe zbulon ndryshime të theksuara morfologjike, me praninë e fibrave elastike të fragmentuara, të grupuara dhe të kalcifikuara në shtresën e mesme dhe në shtresat më të thella të lëkurës. Një ekzaminim i fundusit zbulon retinopati karakteristike me shirita angioide ose makulopati. Testimi gjenetik për gjenin ABCC6 mund të konfirmojë ose përjashtojë diagnozën në rastet e dyshuara.
Diagnoza diferenciale:
Diagnoza diferenciale e shiritave angioide përfshin diagnozën e hemoglobinopative (anemia drapërocitare, beta-talasemia, sferocitoza), disa sëmundje të indit elastik të lëkurës (elastoza diellore, elastoza dermale fokale, elastoza dermale papilare) dhe sëmundje të tjera multisistemike.
Këshillimi gjenetik:
Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, me rrezik prej 25% për shfaqjen e sëmundjes tek pasardhësit. Ndonjëherë vërehet edhe e ashtuquajtura mënyra pseudo-dominuese e trashëgimisë, e cila ndodh për shkak të frekuencës së lartë të heterozigoteve ABCC6 (ABCC6) (rreth 1/200). Në atë rast, njëri nga prindërit paraqet simptoma të caktuara karakteristike për PXE. Duke qenë se është sëmundje trashëgimore, duhet vlerësuar familja e propositusit. Në familje të tilla rekomandohet këshillimi gjenetik.
Trajtimi:
Nuk ka trajtim specifik, kështu që një injeksion i drejtpërdrejtë i një inkibitori të rritjes endoteliale vaskulare në sy përdoret si një trajtim simptomatik (për të reduktuar neovaskularizimin koroidal), rekomandohet një mënyrë jetese të shëndetshme, një dietë e shëndetshme (për të zvogëluar faktorët e rrezikut vaskular), kirurgji vaskulare (për arteriosklerozë të rëndë) dhe kirurgji plastike (për palosjet e tepërta të lëkurës).
Prognoza:
Është një sëmundje progresive që çon në paaftësi të pacientëve, por jetëgjatësia, për shumicën, nuk shkurtohet.
VLEN do të qëndrojë sot në Tetovë, ku në kuadër të fushatës do të mbahet tubimi përmbyllës për zgjedhjet parlamentare që do të mbahen më 8 maj, transmeton Tetova Express.
Sipas paralajmërimit, tubimi do të mbahet në Sheshin “Iliria” në qendër të Tetovës, me fillim prej orës 20:00.
Një prind që bie në gjunjë sot para politikave të çiftit të Ramiz Merkos apo Musa Xhaferit, përgatit terrenin për fëmijët e tij që nesër të bien në gjunjë para politikave të të ngjashmëve, në mos edhe më keq, sepse ky çift politikanësh riciklon vazhdimisht veten.
Një prind që voton sot për politikat e regjimit të dështuar 22 vjeçar të BDI-së, e dënon fëmijën e vet:
– ta rrisin në ambiente ku mungojnë terrenet sportive dhe kushtet për rekreacion;
– që fatin e tij fëmija ta kërkojë nëpër kazino e lojëra të fatit;
– që të ecë rrugës pa trotoare;
– që të lëvizë rrugëve në të cilat qarkullojnë makina me shoferë pa leje;
– që ta mësojnë mësues të pakualifikuar që i ka zgjedhur partia;
– që të mësojë nëpër shkolla pa kushte elementare;
– që të mësojë pa libra shkollore;
– që të mësojë me libra ku ofendohet kultura dhe historia shqiptare dhe cilësia e përkthimit në shqip është skandaloze;
– që ta qeverisin kuadro të dala nga universiteti i Ramizit;
– që ta mësojë gjuhën gjermane për të punuar argat në Gjermani;
– që të përgatitet të bëhet nuse apo dhëndër i dikujt me letra;
– që t’ia dalë me rrogën më të ulët në Evropë;
– që t’ia shesë dinjitetin ndonjë injoranti partiak;
– që ta shesë votën për 20 euro apo për një premtim për një punë me rrogën më të ulët në Evropë;
– që ta trajtojë nga mjekë që fakultetin e kanë kryer duke i blerë notat;
– që ta trajtojë sëmundjen e tij në spitalet apo ambulancat me cilësinë më të dobët në Evropë;
– që ta detyrojë të studiojë në Universitetin e Tetovës apo atë të Ramizit që rangohen ndër më të dobëtit në botë;
– që të qëndrojë ballë lartë dhe të zhvillohet e plaket me moral e dinjitet.
Një prind, pra, që voton të për këtë kast politike, nuk mendon për fëmijën e vet, por vetëm për vetëveten, sepse është frikacak t’u bëjë ballë atyre.
Në ditën e dytë të zgjedhjeve presidenciale dhe parlamentare, numri i zgjedhësve të drejtuar për të shprehur votën është 1.814.317 për zgjedhjet presidenciale dhe 1.815.350 për zgjedhjet parlamentare. Diferenca në numrin e votave është 1033, e cila shpjegohet kryesisht nga moshat e avancuara të disa qytetarëve.
Në zgjedhjet presidenciale, 1.713.758 zgjedhës janë të regjistruar për të votuar në qendrat e votimit në vend, ndërsa 2.569 zgjedhës janë të regjistruar për votim në përfaqësitë diplomatike dhe konsullore. Përveç kësaj, 2.147 persona janë regjistruar për votim në burgje ose në paraburgim, ndërsa 534 të tjerë janë në ambientet e përkujdesjes jashtë familjes. Gjithashtu, dy persona të zhvendosur brenda vendit janë të regjistruar për votim.
Në zgjedhjet parlamentare, 1.716.664 zgjedhës janë të regjistruar për të votuar në qendrat e votimit në vend, ndërsa 96.010 persona janë të regjistruar për votim si punëtorë të përkohshëm ose të jashtë vendit. Në diasporë, nuk është regjistruar një numër i mjaftueshëm i qytetarëve për të organizuar votimin.
closevolume_off
Para ditës së zgjedhjeve, 2140 të sëmurë, të pafuqishëm, të burgosur dhe personat në institucionet e kujdesit jashtë familjes kanë paraqitur kërkesat për të votuar.
Votimi do të zhvillohet në 3480 qendra votimi në të gjithë vendin. Në raundin e parë të zgjedhjeve, në 120 qendra votimi, ishin më pak se dhjetë zgjedhës të cilët janë drejtuar për të votuar në qendrën më të afërt të votimit.
VLEN sot në Tetovë, do ta mbajë tubimin përmbyllës
Qoku: Një prind që e voton Musa Xhaferin dhe Merkon, nuk mendon për fëmijën e vet
Të drejtë vote në raundin e dytë të zgjedhjeve presidenciale në RMV kanë 1.814.317
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve
-
Lajme nga vendi2 years ago
Zyra e Avokatit të Popullit në Tetovë sot do të jetë e hapur
-
Lajme nga vendi2 years ago
Nesër në Maqedoni do të shpallet gjendje krize në energjetikë, nga 1 shtatori hyjnë në fuqi masat për kursim
-
Lajme nga vendi1 year ago
Kovaçevski paralajmëroi drejtor të ri të Drejtorisë për Zbatimin e Sanksioneve