Connect with us

Lajme nga vendi

Sëmundja Dent

Published

2 years ago

on

Sëmundja Dent
ICD N 25.8
Prevalenca: e panjohur

Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura të gurëve në veshka (nefrolithiasis) dhe përfundimisht shpie në sëmundje kronike të veshkave. Simptomat zakonisht shfaqen në fëmijëri, por disa pacientë mund të mbeten të padiagnostikuar deri në moshën madhore. Në disa raste, çrregullimi përkeqësohet në mënyrë progresive duke çuar në sëmundje të rëndë veshkore gjegjësisht insuficiencë renale. Ka raste kur sëmundja mbetet e lehtë ose mesatare deri në pleqëri.

Sëmundja mund të ndahet në dy tipe: Tipi 1 i karakterizuar nga çrregullimet tashmë të përmendura të sistemit renal; Tipi 2, i cili përveç simptomave renale, karakterizohet gjithashtu edhe me paaftësi të lehtë intelektuale, zvogëlim i tonit muskulor (hipotoni) dhe çrregullime të shikimit. Sëmundja Dent Tipi 1 shkaktohet nga mutacionet në gjenin CLCN5, ndërsa Tipi 2 shkaktohet nga mutacionet në gjenin OCRL1. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin spontanisht (“de novo”), pa histori të mëparshme familjare. Sëmundja manifestohet plotësisht vetëm te burrat, ndërsa disa gra që mbartin gjenin e sëmundjes mund të zhvillojnë simptoma të lehta, si proteina në urinë, rritje e kalciumit në urinë ose, më rrallë, gurë në veshka. Sindroma Dent u përshkrua për herë të parë në literaturën mjekësore nga Charles Enrique Dent dhe M. Friedman në vitin 1964, kur ata raportuan rastin e dy djemve britanikë me rakit të shoqëruar me dëmtim tubular të veshkave të karakterizuar nga hiperkalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria dhe aminoaciduria. Ky kombinim i simptomave nuk mori një emër deri 30 vjet më vonë, kur nefrologu Oliver Wrong e përshkroi sëmundjen më detajisht dhe e quajti atë për nder të mentorit të tij.

Shenjat dhe simptomat:

Simptomat specifike të sëmundjes mund të ndryshojnë në mënyrë drastike nga pacienti në pacient. Numri i vogël i rasteve të identifikuara dhe mungesa e studimeve të mëdha klinike i pengojnë mjekët të krijojnë një pasqyrë të plotë të simptomave dhe shenjave të sëmundjes dhe simptomave shoqëruese, të cilat mund të shfaqen në çrregullime të tjera.

Advertisement

Simptomat e zakonshme që lidhen me sëmundjen Dent tip 1 përfshijnë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël dhe kalciumit në urinë (proteinuri, hiperkalciuri). Këto mund të jenë simptomat e vetme te disa pacientë. Pacientët mund të kenë kalcifikime në veshka (nefrokalcinozë). Shpesh ndodhin episode të përsëritura të formimit të gurëve në veshka. Guri mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë gjak në urinë (hematuri), urinim të dhimbshëm (disuri), nxitje për të urinuar shpesh, dhimbje në rajonin e mesit (kolikë renale). Më pas vjen gjer në bllokim të rrugëve urinare dhe infeksione të shpeshta. Përfundimisht, çrregullimi mund të përparojë në sëmundje kronike të veshkave me një rënie progresive të funksionit të tyre. Simptomat që lidhen me sëmundjen e avancuar kronike të veshkave përfshijnë humbjen e oreksit, humbje peshe, lodhje dhe anemi. Në fazat e fundit të sëmundjes, pacientët mund të kenë nevojë për dializë ose transplantim të veshkave. Sëmundja Dent tip 2, përveç simptomave të tipit 1, mund të manifestohet edhe me çrregullime intelektuale, hipotoni, turbullim të thjerrëzës (kataraktë).

Diagnoza:

Diagnoza e sindromës Dent bazohet në identifikimin e simptomave karakteristike, një histori të detajuar, vlerësimin klinik të pacientit dhe teste të ndryshme të specializuara. Sëmundja mund të dyshohet te persona që në urinë kanë sasi të larta të proteinave me masë molekulare të vogël, hiperkalciuri dhe një nga këto: nefrokalcinozë, nefrolitiazë, hematuri, hipofosfatemi, sëmundje kronike të veshkave, dëshmi të trashëgimisë. Analiza kimike e mostrave të urinës mund të zbulojë nivele të larta të kalciumit dhe proteinave me masë molekulare të vogël. Diagnoza e sëmundjes konfirmohet me testim gjenetik molekular që identifikon mutacionet në gjene.

Trajtimi:

Trajtimi i sindromës Dent fokusohet në simptomat specifike që janë evidente te çdo pacient. Trajtimi adekuat kërkon përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh (pediatër, internist, nefrolog, urolog, nutricionist). Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për pacientët dhe familjet e tyre. Për shkak të incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, ende nuk janë kryer studime në një grup të madh pacientësh. Medikamentet e njohura si tiazide mund të përdoren për të parandaluar përsëritjen e gurëve në veshka dhe për të ulur nivelet e kalciumit në urinë. Megjithatë, për shkak të efekteve anësore të mundshme, këto barna duhet të përdoren me kujdes. Vitamina D për trajtimin e rakitizmit, nëse përdoret, duhet të përdoret me kujdes, sepse sasitë e tepërta të vitaminës D mund të rrisin nivelin e kalciumit në urinë. Ngecja në rritje tek fëmijët mund të trajtohet me hormonin e rritjes. Nëse funksioni i veshkave vazhdon të bjerë në mënyrë progresive ose nëse sëmundja diagnostikohet vonë, mund të kërkohet trajtim më agresiv, duke përfshirë hemodializën, dializën peritoneale dhe transplantin e veshkave. Më në fund, nevojiten më shumë kërkime, për të përcaktuar metodat më efektive të trajtimit që do të sigurojnë siguri afatgjatë dhe rezultate më të mira për pacientët.

Advertisement
Related Topics:
Advertisement

Lajme nga vendi

“I uroj shëndet, le ta bëjë punën si duhet”, Mexhiti: Ilire Dauti mbetet kryetare e komisionit për Politikë Sociale

Published

9 hours ago

on

January 13, 2025

By

Zëvendëskryeministri i parë, Izet Mexhiti thotë se Ilire Dauti do të mbetet kryetare e Komisionit për Politikë Sociale, Demografi dhe Rini në Kuvend. Mexhiti thotë se kishte sqarim se Dauti nuk do të shkarkohet nga ky funksione dhe përkundër faktit që kaloi interpelanca që ishte inicuar ndaj saj.

“Nuk ka nevojë dmth për drama. Ilire Dauti ka qenë kryetare e Komisionit dhe mbetet kryetare e Komisionit. I uroj shëndet dhe le ta bëjë punën si duhet”, tha mes tjerash Mexhiti.

Continue Reading

Lajme nga vendi

“Qytetarët të mos dalin në rrugë pa pajisje dimërore, të pajisen me zinxhirë” – Zëdhënësi i SPB-Tetovë: Kemi patrullat që kontrollojnë automjetet

Published

9 hours ago

on

January 13, 2025

By

Zëdhënësi i SPB-Tetovë, Fatmir Rexhepi apeloi deri te qytetarët që mos të dalin në rrugë pa pajisje dimërore e sidomos, në drejtim të Kodrës së Diellit dhe Mavrovës, përcjell TV21. Rexhepi tha se, janë paraqitur edhe ngricat për shkak të temperaturave të ulëta dhe për këtë, u bëri thirrje qytetarëve që të kenë zinxhirët dhe gomat e dimrit  që mos të bllokohet trafiku. Ai gjithashtu bëri të ditur se janë dhe patrullat e policisë që po kontrollojnë nëse veturat kanë pajisjet e duhura.

“Vlejnë ende urdhrat e SPB- Tetovë që mos të nisen në drejtim të Kodrës të Diellit dhe lokaliteteve të  Mavrovës pa zinxhirë në rrota pasi për shkak të reshjeve permanente të borës të cilat janë duke reshur, kemi edhe paraqitje të ngricave për shkak të temperaturave të ulëta gjë që mund të shkaktoj edhe bllokim të rrugës. Apelojë te qytetarët që mos të nisen në këto rrugë pa pajisje dimërore, kryesisht pa zinxhirë se mund të ngecin në rrugë dhe të bllokojnë të gjithë trafikun rrugor”, tha Rexhepi.

Continue Reading

Lajme nga vendi

RMV, i ngecur prej pesë vitesh, nuk dihet asgjë për “fatin” e Ligjit të ri për marrëdhënie pune që parashihte 13 muaj pushim lehonie

Published

9 hours ago

on

January 13, 2025

By

Ligji i ri për marrëdhënie pune ka ngecur për pesë vite, ndërsa nuk ka asnjë njoftim se deri ku është procesi. Ministria e mëparshme e Punës dhe Politikës Sociale e ka hartuar Projektligjin në vitin 2021 kur ministre e Punës dhe Politikës Sociale ishte Jagoda Shahpaska. Me të, ndër të tjera, sigurohet edhe pushimi i lindjes për gjithsej 13 muaj, nga të cilët 9 për nënën dhe 4 për babain. Ligji ishte dashur të hynte në fuqi në vitin 2022, por deri më tani, përveç njoftimeve për dëgjesa publike, asgjë tjetër nuk është publikuar.

Në korrik të vitit 2021, kur ministre ishte Jagoda Shahpaska, Ministria e Punës dhe Politikës Sociale për Sdk.mk tha se “do të ketë një debat publik për ligjin e propozuar, pas së cilës duhet të miratohet nga Qeveria, miratimi i të cilit është planifikuar deri në fund të vitit dhe më pas të miratohet nga Kuvendi. Pra, zbatimi i Ligjit, sipas sa më sipër, duhet të fillojë në vitin 2022”.

Më 24 dhjetor 2024 Sdk i dërgoi pyetje Ministrisë së sapoformuar të Politikës Sociale, Demografisë dhe Rinisë, ku ministër është Fatmir Limani, deri ku është procedura për miratimin e Ligjit të ri për Marrëdhëniet e Punës, nëse janë mbajtur debatet publike, nëse do të miratohet së shpejti dhe cilat janë risitë kryesore, por deri në publikimin e tekstit nuk kishte përgjigje.

Përgjigje kjo redaksi nuk ka marrë as vitin e kaluar në janar, kur të njëjtat pyetje ia dërgoi edhe Ministrisë së Punës dhe Politikës Sociale.

Në vitin 2023, ministrja e atëhershme e Punës dhe Politikës Sociale, Jovanka Trençevska, tha se ligji, në vend të pushimit ekzistues të lehonisë, parasheh ndarjen e pushimit në pushim të nënës, atëror dhe prindëror.

Advertisement

Leja e babait zgjat 15 ditë dhe përdoret menjëherë pas lindjes së fëmijës, nëse është një fëmijë, ndërsa për fëmijë binjakë, trenjakë e më shumë, për 20 ditë. Pushimi i lehonisë zgjat 5 muaj, kurse pushimi prindëror zgjat katër muaj për secilin prind individualisht.

“Edhe pse në pamje të parë duket se periudha e pushimit të lehonisë është shkurtuar, nuk është kështu, sepse nëna ka 5 muaj leje lehonie dhe 4 muaj pushim prindëror, pra qëndron me fëmijën njësoj si më parë, 9 muaj. Por përveç kësaj, ka edhe 4 muaj leje prindërore për babain, të cilën nëse i ati e përdor pas skadimit të lejes së lehonisë dhe prindërimit të nënës, do të thotë se fëmija, në vend të 9 muajve të mëparshëm, do të mund të jetë nën kujdesi prindëror gjithsej 13 muaj”, tha ministrja e atëhershme Trençevska.

Sipas postimeve të atëhershme në profilin e Facebook-ut të ish-ministres Trençevska, ndër risitë e parapara në Projektligj ishte edhe heqja e kufirit më të lartë për pushimin vjetor, gjegjësisht dispozita që pushimi vjetor të jetë maksimumi 26 ditë. Më tej, edhe pse pushimi vjetor mund të përdoret më së voni deri më 30 qershor të vitit pasardhës, përjashtim parashikohet për punonjësin që nuk mund ta përdorin atë deri më 30 qershor të vitit të ardhshëm kalendarik, për shkak të ndonjë sëmundjeje ose dëmtimi, lehonisë ose pushimit prindëror ose lejes për përkujdesjeje dhe përkujdesje për fëmijët, punonjësi ka të drejtë të përdorë pushimin vjetor deri në fund të vitit, jo vetëm deri më 30 qershor.

Gjithashtu, parashiheshin të hiqen kushtet e parashikuara më parë për të drejtën e kompensimit të pagës për pushimin vjetor të papërdorur me përfundimin e marrëdhënies së punës, gjë që realizon plotësisht parimin e garantuar me Kushtetutë të patjetërsueshmërisë së të drejtës për pushim vjetor.

U prezantua pushim i ri me pagesë nga puna për kujdesin ndaj një anëtari të familjes, në mënyrë që punonjësi që kujdeset të ketë të drejtë të largohet për pesë ditë pune gjatë një viti kalendarik, i cili mund të përdoret në mënyrë të vazhdueshme dhe të plotë ose me ndërprerje dhe në pjesë, duke siguruar prova dhe duke njoftuar punëdhënësin të paktën tre ditë para fillimit të tij.

Advertisement
Continue Reading

Më të lexuarat